Tecnología

Millones de fragmentos de forma masiva a una gran velocidad y precisión con un coste óptimo

Nuestra plataforma utiliza el sistema NextSeq2000 de Illumina, que se basa en la secuenciación por síntesis (SBS), donde el seguimiento de los nucleótidos marcados se lleva a cabo de manera simultánea a la copia de la cadena de ADN.

Esta tecnología permite secuenciar millones de fragmentos de forma masiva y en paralelo, mejorando la velocidad y la precisión de secuenciación al tiempo que reduce su coste. El sistema de secuenciación Illumina NextSeq 2000 ha sido provisto con un novedoso sistema óptico de súper resolución que produce datos de imágenes de alta precisión con una mayor resolución y sensibilidad que los sistemas de Illumina más tradicionales.

Esta tecnología proporciona además mayor flexibilidad de secuenciación, escalable a diferentes necesidades experimentales de producción, y adaptable a aplicaciones tanto convencionales como emergentes.

Aplicaciones

La tecnología y el servicio que ofrece GENVIP desde esta Plataforma, proporciona ventajas particularmente importantes para las opciones de secuenciación de rendimiento medio. Algunas de las aplicaciones más comunes de este sistema son la secuenciación completa del exoma humano, la secuenciación del ARNm y la secuenciación de paneles de genes o dianas específicas. La flexibilidad de la tecnología hace que la plataforma sea adaptable a una amplia gama de aplicaciones y aplicable a proyectos con objetivos de secuenciación diversos:

Secuenciación de transcriptoma

El sistema Nextseq 2000 ofrece una gran flexibilidad para los estudios de secuenciación de ARN, que requieren diferentes profundidades de secuenciación y longitudes de lectura dependiendo de la complejidad, el tamaño y los objetivos del estudio:

Secuenciación de ARN total

Analiza las regiones codificantes y múltiples formas de ARN no codificante para obtener una imagen completa del transcriptoma.

Secuenciación de ARNm

Detecta y cuantifica transcriptos nuevos y conocidos para obtener perfiles de expresión completos y precisos.

Perfiles de expresión génica

Permite secuenciar conjuntamente múltiples librerías de ARN en una única carrera de secuenciación obteniendo una imagen rápida de los genes más expresados con sólo unas pocas lecturas por muestra.

Secuenciación de ARN dirigida

Selecciona y secuencia transcriptos de interés específico para estudios de perfiles de expresión génica.

Secuenciación de ARN pequeño (ARNs) y MicroARN (miARN)

Permite consultar miles de secuencias de ARNs y microARN con una alta sensibilidad .

Secuenciación del exoma humano y genoma de microorganismos

Secuenciación de genomas pequeños

Secuencia el genoma completo de una bacteria, virus u otro microbio.

Secuenciación del exoma humano

Captura y secuencia la región codificante de las proteínas del genoma, una alternativa rentable a la secuenciación de genoma completo.

Secuenciación de paneles dirigidos

Los paneles de genes dirigidos y de expresión génica dirigida secuencian solamente regiones genómicas o transcriptómicas de interés. Son herramientas útiles para analizar mutaciones específicas, carga mutacional, inestabilidad de microsatellites, genotipado de HLA, expresión del repertorio TCR o de de perfiles de fusiones  génicas….Las aplicaciones de la secuenciación de paneles dirigidos incluyen:

Secuenciación genómica personalizada

Selección y secuenciación de regiones específicas del genoma que tienen un interés de investigación específico: por ejemplo, rutas biológicas específicas o experimentos de seguimiento de estudios de asociación de todo el genoma o secuenciación de genoma completo.

Paneles prediseñados para la secuenciación de genes dirigidos

Contienen regiones genómicas fijas o genes asociados con una enfermedad, un fenotipo o una ruta biológica. Están disponibles para la investigación de diversas enfermedades como cáncer, trastornos hereditarios, trastornos raros, trastornos cardíacos, trastornos neurológicos, enfermedades inmunitarias...

Otras aplicaciones posibles

Secuenciación de ADN libre circulante y análisis de biopsia líquida.

Análisis de la cromatina (ChIP-Seq, ATAC-Seq)

Secuenciación de la metilación de ADN.

Secuenciación del ARN ribosómico (ARNr) 16S y del espaciador transcrito interno (ITS).

Perfiles metagenómicos (metagenómica, metatranscriptómica).

Secuenciación de ADN y ARN de célula única.

Servicios

Nuestro servicio incluye todas las etapas de soporte que necesite tu proyecto, desde la consultoría y asesoramiento experimental, hasta el apoyo técnico para el desarrollo de protocolos de secuenciación, la gestión de materiales, los análisis de las muestras y el correspondiente análisis de datos bioinformáticos para su publicación.

Servicio Single Cell

¿Qué es Single Cell?

La tecnología de 10x Genomics permite estudiar y entender mejor la complejidad celular desde diferentes perspectivas - ómicas a nivel de “una sola célula”: la combinación deinformación de diferentes capas - ómicas,  transcriptómica, proteómica y epigenómica permitenelevar el potencial de los experimentos.

Disponible la Plataforma Chromium X Single en nuestro servicio NGS

Ventajas de la tecnología10x Genomics:

  • Secuenciación unicelular dealto rendimiento (High Throughput)
  • Miles de células por muestra:permite disminuir el coste en el caso de proyectos de alto rendimiento.
  • Datos unicelulares multidimensionales. Múltiples productos que se pueden combinar para obtener datos de una sola célula con múltiples dimensiones.

Opciones disponibles:

  • Expresión génica de una sola célula: permite medir la expresión génica 3' de 3000 a 10 000 células por muestra e identificar diferentes tipos de células, determinar la heterogeneidad celular de la muestra y comparar muestras antes y después del tratamiento.
  • Perfil inmunológico de células individuales: permite analizar el receptor de células T y células B, la expresión de proteínas de la superficie celular, la especificidad de antígenoy/o las ediciones CRISPR, junto con la expresión génica, todo de una sola célula.
  • Single Cell ATAC-seq: permite alos usuarios obtener el “regulatory landscape” de la cromatina en miles de células.
  • ATAC multiómico de una sola célula y expresión génica: el perfil multiómico del transcriptoma y la accesibilidad a la cromatina de la misma célula mejora la caracterización de los tipos y estados celulares, y permite profundizar en el conocimiento de los mecanismos reguladores genéticos subyacentes. Expresión génica dirigida, que permite analizar la expresión de un conjunto definido de tránscritos relevantes para un área de investigación o interés específico con resolución de una sola celúla.

¡Single Cell está ya disponible!

La serie Chromium X permite acceder al análisis de células individuales en cualquier etapa.

Ofrece análisis de células individuales de manera coste-efectiva lo que le convierte en la tecnología adecuada para realizar cualquier ensayo de células individuales a cualquier escala y con la mayor flexibilidad.

¡Contáctanos y te ayudaremos a cumplir tus objetivos de investigación!

Contactar

Asesoramiento experimental

Nuestra plataforma de secuenciación proporciona asesoramiento experimental para una amplia variedad de proyectos de investigación que requieran:

  • Secuenciación de ARN total
  • Secuenciación de ARNm
  • Secuenciación de pequeños ARNs y miARN
  • Perfiles de expresión genética
  • Secuenciación completa de pequeños genomas
  • Secuenciación del exoma humano completo (basada en la tecnología de enriquecimiento)
  • Secuenciación de paneles de genes específicos (basados en la tecnología de enriquecimiento o de  amplicones de PCR)
  • Secuenciación de ADNct, Chip-Seq, ATAQ-seq y cualquier otra aplicación genómica, con previa evaluación de la solicitud.

Apoyo técnico

Ofrecemos soporte técnico para el completo desarrollo del protocolo de secuenciación:

  • Diseño experimental de proyectos de secuenciación
  • Extracción de ácidos nucleicos de diferentes tipos de muestras: sangre, saliva, hueso o tejido incrustado en parafina fijado con formalina (FFPE).
  • Control de calidad e integridad de las muestras
  • Preparación y control de calidad de las librerías de NGS
  • Secuenciación de las librerías de NGS

Gestión de materiales

Proporcionamos la gestión y pedido de los reactivos necesarios para la preparación de las librerías de NGS, celdas de flujo y cartuchos para la aplicación de secuenciación requerida.

Análisis de datos bioinformáticos

Entregamos los resultados en formatos de archivo de secuenciación que contienen los datos sin procesar y ofrecemos procesamiento y análisis especializados de datos NGS: control de calidad, de-multiplexación, alineamiento y análisis posteriores.

Quiénes somos

El grupo GENVIP es un equipo multidisciplinar de naturaleza transversal que engloba diferentes disciplinas en el ámbito de la investigación clínica y básica. GENVIP emplea las últimas tecnologías y métodos analíticos de las diferentes disciplinas para optimizar el tratamiento de los pacientes pediátricos y el abordaje de las enfermedades infecciosas desde el punto de vista del huésped.El objetivo principal del grupo de investigación GENVIP es profundizar en el conocimiento de la patogénesis de las enfermedades infecciosas que afectan a niños desde diferentes perspectivas, a través de una aproximación “ómica”.

Esta estrategia nos llevará a identificar biomarcadores genéticos, proteómicos y transcritptómicos que nos permitirán definir firmas asociadas al diagnóstico o pronóstico de las diferentes patologías infecciosas pediátricas basándonos en su fenotipo molecular. Además, este enfoque nos permite  obtener y analizar información que podrá ser empleada de forma traslacional en la práctica clínica, contribuyendo al diagnóstico temprano, prevención selectiva y tratamiento de los pacientes pediátricos.

Este conocimiento también abrirá nuevas líneas para el estudio de tratamientos personalizados de los pacientes, contribuyendo al entendimiento y la predicción del impacto de los productos terapéuticos y las vacunas en el sistema inmune del niño.

Contacto

Para más información sobre el servicio de la “Plataforma de secuenciación genómina, transcriptómica y análisis de datos” de GENVIP contacte por favor con:

Antonio Salas Ellacuriaga
antonio.salas@usc.es

Alberto Gómez Carballa
alberto.gomez.carballa@sergas.es

Isabel Ferreirós Vidal
isabel.ferreiros.vidal@sergas.es